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Jornada: Síndromes de Smith-Magenis y Williams

April 1, 2017

 

 

Fundación SPINE organizó la 1ra Jornada de capacitación sobre los Síndromes de Smith-Magenis y de Williams, en colaboración con el Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) y la Dra. Clarisa Marchetti, médica asesora de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), dirigida a profesionales de la salud, familiares y amigos de pacientes, con el objetivo de profundizar en los desafíos del diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

 

La actividad se realizó el sábado 26 de noviembre de 2016 y contó con los auspicios institucionales del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud de la Nación, de la Sociedad Argentina de Genética y de la Sociedad Argentina de Genética Médica de la Asociación Médica Argentina. 

 

Programa:

 

• Bases genéticas 
  Dr. Eduardo Pastene - Departamento de Genética Experimental CENAGEM
• Diagnóstico de Síndrome de Williams. Características clínicas y conductuales
  Dr. Gabriel Ercoli - Jefe de Residentes de Genética Médica CENAGEM
• Abordaje transdisciplinario de pacientes con Sme. de Williams 
  Dra. Jorgelina Stegmann - Presidente Fundación SPINE
 
• Diagnóstico de Síndrome de Smith-Magenis. Características clínicas y conductuales.
  Dr. Carlos Ruggiero - Jefe de Genética Médica CENAGEM
• Abordaje transdisciplinario de pacientes con Sme. de Smith-Magenis 
  Dra. Jorgelina Stegmann - Presidente Fundación SPINE
• Investigación clínica en pacientes con EPOF
  Dra. Clarisa Marchetti - Asesora médica de FADEPOF
• La experiencia familiar. Espacio abierto de intercambio y debate.

  Testimonio de la mamá de una paciente con Sme. de Smith-Magenis. 

 

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