El síndrome frágil X es la primer causa de retraso mental conocida. Es una enfermedad genética que causa problemas del desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y alteraciones cognitivas. Por lo general, los hombres son afectados con más severidad  que las mujeres.

Los hombres y mujeres, en edades más tempranas pueden tener la ansiedad y  comportamiento hiperactivo como movimientos físicos excesivos, o acciones impulsivas. Ellos también pueden tener el desorden de déficit de atención, que incluye una capacidad reducida de mantener la atención y la dificultad que enfoca tareas específicas. Aproximadamente un tercio de hombres con el síndrome frágil X también tiene  autismo o  un comportamiento que afecta la comunicación y la interacción social. Suelen evitar la mirada.

Muchos hombres con el síndrome frágil X tienen los rasgos característicos físicos que se hacen más evidentes con la edad. Estos rasgos físicos incluyen una cara larga y estrecha, oídos grandes, la mandíbula prominente y la frente, dedos excepcionalmente flexibles, y testículos ampliados después de la pubertad, estrabismo, pie plano, piel fina, soplo cardiaco (prolapso mitral)

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