Enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia y por su heterogeneidad biomédica. Afectan tanto a niños como adultos, en distintos lugares alrededor del mundo y se estima un total de 5000  a 8000 enfermedades poco frecuentes distintas.

"Las enfermedades poco frecuentes por separado afectan a pocas personas en el mundo. Pero juntas son entre 6 y 8 mil y es por eso que, aunque aparecen rara vez, juntas constituyen aproximadamente el 8 % de la población Europea. Extrapolando este valor para tener una idea de nuestra situación en  Argentina existen 3 millones de personas afectadas por EPF." 1

Existen diferentes carencias para llegar a alcanzar óptimos resultados frente a una enfermedad de esta índole como la falta o retraso en el diagnóstico, falta o dificultad de acceso a los tratamientos, falta o dificultad de acceso a la información, falta o dificultad de orientación profesional y la falta o poca experiencia en los especialistas.

Las características clínicas las definen como enfermedades que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales, comportamiento y capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado. Existen rasgos comunes entre las enfermedades poco frecuentes, que en su conjunto, la mayoría de ellas son graves, crónicas, degenerativas y habitualmente mortales.

SPINE, lejos de permanecer exenta de esta realidad, ofrece un abordaje transdisciplinario que intenta  minorizarla, mejorando la calidad de vida tanto de las personas que padecen enfermedades genéticas crónicas como de sus familiares. Cuando una persona padece una EPF debe enfrentarse a la dificultad en el diagnóstico, la falta de accesibilidad a posibles tratamientos, la falta de protocolización de las prácticas, la poca experiencia de los mismos profesionales de la salud y la reducida información existente.

Por todo esto, y por mucho más SPINE va creciendo a la par del contexto en el que le tocó desarrollarse. Iniciándose en el tratamiento del síndrome de Prader Willi, avanza hacia otras enfermedades genéticas con el intento de que puedan encontrarse nuevos y mejores resultados para cada una de ellas.

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